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矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸（PKU、瓜氨酸血症、高氨血症）、有机酸（甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症）、脂肪酸代谢异常（肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症）、溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病），遗传代谢病的产前诊断
主任医师/研究员，硕士生导师，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科执行主任。
长期从事小儿内分泌遗传病的临床诊治，并对多种遗传代谢病的生化、酶学、新生儿筛查、基因及发病机制进行了深入的研究。
上海医学会罕见病分会委员、上海医学会肝病分会遗传及儿科学学组委员；中国医师协会医学遗传分会临床生化遗传专委会及青春医学分会临床验证学组委员, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会卫生技术评价与经济政策学组委员；《中华医学遗传学杂志》通讯编委。
作为项目负责人承担2项国自然面上项目、上海市科委“青年科技启明星人才计划”以及多项上海市教委和卫计委科研项目，参与国家科技部重点专项项目。
以通讯/第一作者发表论文50余篇，其中SCI论文15篇，副主编1部和参编4部遗传代谢病相关的专著，作为执笔者参与4项遗传代谢病诊疗共识制定，获国家级、市级科技奖7项。
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